在一个最近播出的一集里遗传学解压播客,苏珊·加尔布雷斯在阿斯利康、执行副总裁、肿瘤学研发,讨论如何使液体活检的诊断和治疗癌症,在一起欧洲杯微信买球教授查尔斯Swanton弗朗西斯·克里克研究所Harpal Kumar先生欧洲的圣杯。
想象一下如果一个小血液样本可以告诉你所有你想知道的存在和起源中癌症的身体,帮助临床医生为患者选择最好的治疗方法,然后监视它是如何工作的。
这个想法正迅速成为一个现实由于技术的进步,使微小的DNA片段的检测流到血液中的癌细胞,称为循环肿瘤DNA (ctDNA)。1由于这一创新,使用液体活检是移动领域的临床实践研究。2
揭示的秘密ctDNA通知治疗策略
大多数细胞受损DNA释放到血液中,死亡或死亡,肿瘤细胞也不例外。3通过使用下一代测序等技术,4这些DNA片段可以揭示癌症的大量的信息,而不需要侵入性手术活检。在基本层面上,ctDNA可以揭示的信息可能存在体内的癌症和负担。但现在我们的能力走的更远。检测中存在特定的基因突变ctDNA可以提供重要的见解告知最优治疗每个病人。
此外,分析突变事件揭示了进化的频率和肿瘤的异质性。我们现在可以开始看到哪些突变可能是由所有癌细胞和共享的共享比例较小的细胞,对耐药性的出现也产生了重大影响疾病的治疗和最终的回报。5
除了改变遗传密码,我们现在可以研究DNA甲基化模式在ctDNA——分子标记可以改变基因的表达,也称为表观遗传学。这些变化揭示重要线索癌症的可能的起源和组织行为,进一步通知最合适的诊断和治疗策略。6
将这一想法付诸实践,ctDNA可以帮助医生确定哪些病人最有可能受益于一个特定的治疗方案。它也可以用于监控正在进行的与更大的敏感性和对治疗的反应速度比典型的成像扫描,允许医生开关在必要时更早治疗。7
发现我们如何利用循环肿瘤DNA发现在癌症检测和治疗的新见解下面的视频:
通过早期发现改善的结果
不仅液体活检技术有可能提高治疗那些已经被诊断出患有癌症,而且研究人员正在探索的潜在使用ctDNA及早发现和筛查。8
例如,我们的合作者圣杯已经开发出一种multi-cancer ctDNA血液测试基于DNA甲基化模式。9
我们特别兴奋,探索圣杯的可能性的技术使识别和治疗癌症在早期阶段的治疗可能是更有效和生存的几率会更高。10这让我们将药物,目前正在试用在癌症的晚期疾病的早期阶段速度远高于我们之前做过的,帮助我们建立更有效的治疗方案。11
我们相信液体活检技术和ctDNA分析将改变癌症治疗,早期的筛查和诊断通过长期随访的治疗,这意味着潜在的显著提高结果今天。
