男性和女性的BRCA基因突变:消除误解以帮助改善癌症的结果

戴夫弗雷克森

写道

戴夫·弗雷德里克森，肿瘤业务执行副总裁兼总裁

我们都拥有某种有助于防止癌症的基因，并且BRCA基因只是一个例子。每个人都出生有两个BRCA基因（BRCA1和BRCA2），这与一些意见相反，不会引起癌症，而是保护我们免受癌症。

作为内置的“肿瘤抑制器”，这些基因不断修复我们的DNA损伤，当我们的细胞分裂或通过外部因素诱导时，可以自然地发生。1，2这些BRCA基因有可能发生突变，阻止它们发挥正常功能，从而增加患癌症的风险。1，2

由于BRCA1和BRCA2的发现，就理解这些基因在发展某些类型癌症的风险方面发挥着重要的医学进步。这导致了测试和有针对性的或“个性化”癌症治疗的发展。3.这些治疗旨在有助于改善携带这些特定基因突变的人的结果。3.

尽管近年来女性的BRCA基因受到了媒体的广泛关注，但对男性BRCA突变的认识仍然存在根本性的差距。4.事实是，男性和女性一样有可能携带BRCA突变5.也同样有可能将其传给子女。6.BRCA1或BRCA2基因与其他癌症的风险乳腺，胰腺，前列腺和卵巢癌有关，所有这些癌症（除卵巢癌）是否影响男性。7.这些突变并不总是罕见的，因为根据群体，40人在40人中的1分钟内携带BRCA1或BRCA2中的突变。8.

尽管在乳腺癌和卵巢癌的BRCA突变中，新的科学证据已经在BRCA突变在其他癌症中发挥作用的作用进行了最广泛的研究。例如，证据表明：

•BRCA2突变与罹患胰腺癌的5-10%的终生风险相关9.和20-25％的终身风险培养前列腺癌10.

•据报道，BRCA1/2相关前列腺癌比那些与BRCA突变无关的前列腺癌更具侵袭性11.

•70岁男性乳腺癌的风险增加到大约3.2 - 12%的BRCA2突变和0.22 - 2.8%的BRCA1突变，相比之下，在普通人群中为0.1%7、12

BRCA是“乳腺癌抑制基因”的缩写，而这种基因突变的遗传通常被称为“遗传性乳腺癌和卵巢癌综合征”(HBOC)，这一事实进一步加深了人们对BRCA突变的误解。7.虽然这个名称是逻辑的，但是，鉴于BRCA基因突变最初在乳腺癌患者中发现，因为增加其癌症风险，但这种混乱导致了综合征的建议重命名。Recent discussions have suggested changing the name to ‘King Syndrome’ (after Mary-Claire King, the geneticist who first discovered BRCA1), to help address this issue and consequently increase appropriate testing and timely access to the appropriate treatment options for all cancer patients with BRCA gene mutations.13.

As part of AstraZeneca’s commitment to helping improve the outcomes of cancer patients worldwide, we believe it is vital to ensure that the latest scientific understanding is made as clear and accessible as possible, to help ensure it is adequately reflected in the real-world diagnosis and care of people with cancer. BRCA mutations are no exception. Although progress is being made every day, there is still much further to go.

利用BRCA突变作为癌症弱点的新研究正在进行，新疗法也在不断研究，但对该基因的误解不能成为医学进展的障碍是至关重要的。考虑到这一点，也许世界上的每一个人都有能力在应对全球不断增长的癌症负担方面发挥重要作用，只要保持对科学的好奇，并与你关心的人分享你学到的东西。

虽然研究正在进行，新的癌症治疗正在被发现，但只有重视这一点，并使更多的信息能够提供给它旨在帮助的人，才能真正取得进展。这将是一个严重的耻辱的误解，像那些关于BRCA突变，成为一个绊脚石。

关键事实：

•根据人口，400人在40人和1人之间携带BRCA1或BRCA2的突变8.

•男性和女性一样可能有BRCA突变5.

•BRCA1或BRCA2基因与乳腺癌、胰腺癌、前列腺癌和其他癌症风险增加有关，这些癌症(卵巢癌除外)都会影响男性6,7.

•BRCA2突变与显影胰腺癌的近似5-10％的寿命风险相关（基于美国学习）9.估计发展前列腺癌的20-25％的寿命风险（基于英国学习）10.

•据报道，BRCA1/2相关前列腺癌比那些与BRCA突变无关的前列腺癌更具侵袭性11.

•雄性乳腺癌70患者的风险增加到约3.2-12％，BRCA2突变和BRCA1突变的0.22-2.8％，相比一般人群的0.1％7、12

参考

  1. 遗传学家庭参考。（2019）。BRCA1基因．可用于：https://ghr.nlm.nih.gov/gene/brca1.[2019年9月访问]。
  2. 遗传学家庭参考。（2019）。BRCA2基因．可用于：https://ghr.nlm.nih.gov/gene/brca2.[2019年9月访问]。
  3. Olopade，O.，Grushko，T.，Nanda，R.和Huo，D。（2008）。乳腺癌的进展：个性化医学的途径。临床癌症研究，14（24），PP.7988-7999。
  4. Skop M等人。“2018）。“伙计们没有乳房”：患有BRCA基因突变的男性的生活经验，患有男性乳腺癌的风险。美国人健康杂志。12（4），PP.961-972。
  5. 陈志刚，等(2013)。来自BRCA家族的个人有兴趣参与针对男性BRCA携带者的研究。家族性癌症，12(4)，第615-619页。
  6. 国家癌症研究所。（2019）。BRCA突变:癌症风险和基因检测。可用于：https://www.cancer.gov/about-cancer/causes-prevention/genetics/brca-fact-sheet.[2019年9月访问]。
  7. Casaubon J和Regan JP。（2019）。BRCA 1和2. Statpearls [Internet]金银岛（FL）：Statpearls出版;可用于：https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK470239/[2019年9月访问]。
  8. ovariar.org.uk。BRCA突变在犹太人中。可用于：https://ovarian.org.uk/ovarian-cancer/brca/brca-mutations-jewish-populations/[2019年9月访问]。
  9. Pilarski，R。（2019）。BRCA测试在遗传性胰腺癌和前列腺癌家庭中的作用。美国临床肿瘤学会教育书籍，（39），第79-86页。
  10. 信任。（2014）。BRCA1和BRCA2为男性。可用于：https://www.ouh.nhs.uk/patient-guide/leaflets/files/120417brca1brca2.pdf[2019年9月访问]。
  11. na r等人。ATM和BRCA1 / 2中的种系突变区分致死和惰性前列腺癌的风险，并与死亡的休眠有关。欧洲泌尿外科。71（2017）740-747
  12. 陈志强，等。男性BRCA1和BRCA2突变携带者患乳腺癌的风险。中国癌症杂志2007;99:1811-1814。
  13. Pritchard，C.（2019）。乳腺癌综合症的新名称可以帮助挽救生命。大自然，571（7763），第27-29页。可用于：https://www.nature.com/articles/d41586-019-02015-7[访问2019年9月]

VEEVA ID：Z4-20332

准备日期：2019年9月

到期日：2021年9月