我在人类基因组学中具有广泛的学术背景,人口遗传学,精密医学以及领先的大规模人类基因组学研究。我于2017年8月欧洲杯微信买球加入AstraZeneca,澳大利亚墨尔本大学,我是医学院内的资助基因组学的高级研究员和集团领导者。
作为阿斯利康基因组研究中心(CGR)的副总裁和负责人,我的职责包括利用我的经欧洲杯微信买球验设计和协调CGR和公司更广泛的基因组研究。
2011年,我获得了墨尔本大学医学、牙科和健康科学学院的生物信息学和生物统计学博士学位,在我的学术生涯中,我在定量基因组分析和变异解释科学方面做出了重要贡献。
我还获得了许多国际组织的着色资金,并定期在高度重视的期刊上发布我的工作。
通过优化精确分子诊断,我们可以利用临床相关的基因发现来促进靶点的识别,并努力使患者与最有可能帮助的治疗相匹配。
2016年
NHMRC职业发展奖学金
2012
NHMRC CJ Martin奖学金
2009年
美国澳大利亚协会会员
特色的出版物
基因对功能变异的不耐受与个人基因组的解释。
S Petrovski, Q Wang, EL Heinzen, AS Allen, DB Goldstein,
Plos Genetics.9 (8), e1003709
通过误读变异解释的基因定制方法优化癫痫基因组医学。
J Traynelis, M Silk, Q Wang, S Berkovic, L Liu, D Ascher, D Balding, S Petrovski,基因组研究doi: 10.1101 / gr.226589.117
变异解释与基因组医学。
K Carss, D Goldstein, V Aggarwal, S Petrovski,第27章,统计遗传学手册,4th版,威利(2019)。
调节序列对遗传变异的不耐受预示着基因的剂量敏感性。
S Petrovski, AB Gussow, Q Wang, M Halvorsen, Y Han, WH Weir,…
Plos Genetics.11 (9), e1005492
外显子组测序研究评估肺纤维化中罕见基因变异的作用。
S Petrovski,JL Todd,Mt Durheim,Q Wang,JW Chien,Fl Kelly,C Frankel,...
美国呼吸和危重症护理医学杂志196 (1): 82 - 93
外显子组测序对肾脏疾病的诊断价值
EE Groopman, M Marasa, S Cameron-Christie, S Petrovski, V Aggarwal等人,新英格兰医学杂志。2018 (10.1056/NEJMoa1806891)
人类遗传学测序研究:设计和解释。
DB Goldstein, A Allen, J Keebler, EH Margulies, S Petrou, S Petrovski, S Sunyaev。
自然遗传学评论14(7),460
不同祖先群体间遗传变异的不平等表现造成了精准医疗应用方面的医疗不平等。
S Petrovski, DB Goldstein
基因组生物学17(1),157
表情和个人基因组的解释。
S Petrovski, DB Goldstein
科学转化医学6(254), 254年fs35 - 254 fs35