ATTR:提高认识和理解科学

成千上万的病人有不同的类型的转体基因淀粉样变(ATTR)在世界各地,但它仍然是一个诊断和underrecognised疾病。1、2

淀粉样变是什么?

淀粉样变是一种进步的疾病不同亚型和症状在患者组。2 - 4条件时产生一种叫做淀粉样蛋白的蛋白质积聚在某些身体部位如心脏、肾脏、肝脏、神经系统和消化系统。2淀粉样蛋白的积累然后负面影响影响器官的功能和健康。3有遗传性和非遗传性淀粉样变的形式。3、4淀粉样变患者护理选项来帮助管理他们的症状,但是目前,没有治疗这种疾病的方法。5

一种类型的淀粉样变,可以挑战是转体基因诊断淀粉样变(ATTR)。2患者ATTR,肝脏产生转体基因蛋白质错误折叠和建立在身体的其他部位,如器官和组织。6这些错误折叠的蛋白质,称为纤维,对身体造成伤害他们积累越多。2ATTR是进步的,系统性和潜在的致命的。2

有许多类型的ATTR ?

有两种主要类型的ATTR:心肌病(CM),从而导致心脏衰竭,多神经病(PN)。2、7很难发现和治疗成千上万的患者影响ATTR全球由于缺乏认识或延迟诊断,很多通常不居住超过两到五年之后他们得到早期诊断,这取决于类型的ATTR。2、8

症状和体征ATTR通常会被其他条件,往往导致误诊,延误治疗。9、10越来越理解ATTR和识别司机的死亡率的作用使得疾病我们队的当务之急。2

没有增加意识和科学的进步,ATTR将继续被误诊,负面影响病人的健康。11

患者ATTR经常面临困难和复杂之旅得到他们所需的帮助。第一个障碍是获得诊断,这通常是一个漫长的过程。9卫生保健团队通常误认ATTR其他条件的症状,需要访问不同类型的医生在病人得到正确的诊断。9

增加ATTR病人的护理管理策略,更大的意识和知识的条件和如何检测是至关重要的。教育可以帮助增加可能性患者得到及时和准确诊断改善预后和生活质量。1

进一步的研究和创新也推进的关键ATTR-CM和ATTR-PN的理解。

在阿斯欧洲杯微信买球利康,我们致力于提高意识ATTR和其他淀粉样变性条件,也是推进科学和理解这些毁灭性的疾病。工作的重点必须深化知识的淀粉样变的停止条件。我们相信,通过提高认识、准确和早期诊断和致力于推进科学,医学界将能够帮助更多的人使用ATTR在当前和未来的世代这种毁灭性的疾病作斗争。

你可能也喜欢


引用

1。科埃略T, et al。全球第三阶段的设计和原理NEURO-TTRansform研究反义寡核苷酸AKCEA-TTR-LRx(离子- 682884 cs3)遗传Transthyretin-Mediated淀粉样多神经病。神经其他计划。2021年6月,10 (1):375 - 389。

2。亚当斯格茨M, D,安藤Y, Beirao JM, Bokhari年代,科埃略T, et al。避免误诊:专家一致推荐的猜疑和转体基因诊断淀粉样变全科医生(互联网)。BMC家庭实践。生物医学中心;2020[引用2022 oct11]。可以从https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC7513485/

3所示。淀粉样变(互联网)。北方(全国罕见疾病组织)。2020[引用2022 oct11]。可以从https://rarediseases.org/rare-diseases/amyloidosis/

4所示。Gonzalez-Duarte,等。在转体基因进行非心脏临床病理的特点对生存的影响淀粉样多神经病。神经你。2020;9 (1):135 - 149。doi: 10.1007 / s40120 - 020 - 00183 - 7。

5。淀粉样变性的事实——白血病,淋巴瘤协会(互联网)。白血病,淋巴瘤的社会;2015[引用2022 oct11]。可以从https://llscorp.stg.lls.org/sites/default/files/2021-05/Amyloidosis_FINAL.pdf

6。Ellahham萨达姆政权[网络]美国心脏学院。新兴治疗心脏转体基因淀粉样变。美国心脏病学会(引用2022年5月26日)。可以从:https://www.acc.org/latest-in-cardiology/articles/2020/08/06/08/12/emerging-therapeutics-for-cardiac-transthyretin-amyloidosis。

7所示。Rintell D, et al。病人和家人的经验转体基因淀粉样心肌病(ATTR-CM和多神经病(ATTR-PN)淀粉样变:两个焦点小组的结果。Orphanet J罕见说。2021;16:7.v

8。甘米,Dispenzieri, Stewart•M M,舒马赫j .生存分析的主题与转体基因淀粉样蛋白从转体基因淀粉样变心肌病调查结果(互联网)。心力衰竭杂志》上。爱思唯尔;2017[引用2022 oct11]。可以从https://www.onlinejcf.com/article/s1071 - 9164(17) 30332 - 9 /全文# relatedArticles

9。本森MD, Dasgupta NR,饶r .遗传转体基因淀粉样变患者的诊断和筛查(hattr):当前的战略和指导方针(互联网)。治疗和临床风险管理。鸽子;2020[引用2022 sep30]。可以从https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC7434568/: ~:文本= % 20诊断% 20世袭% 20 attr % 20,
% 2 c % 20肾脏% 2 c % 20或% 20肠胃% 20道。

10。Lauppe再保险,et al。全国转体基因淀粉样心肌病在瑞典的患病率和特征。开放的心。2021;8 (2):e001755。

11。毛雷尔女士,马修·毛雷尔马修·毛雷尔,Bokhari年代,Sabahat Bokhari心脏病,Damy T, Thibaud Damy心内科专家共识等。建议转体基因的猜疑和诊断心脏淀粉样变(互联网)。循环:心力衰竭。2019[引用2022 oct11]。可以从https://www.ahajournals.org/doi/full/10.1161/CIRCHEARTFAILURE.119.006075

Veeva ID: z4 - 45072
准备日期:2022年10月